A continuación se presenta una visión general de las características de las enfermedades neuromusculares que afectan a niños y adolescentes. Los trastornos están agrupados en seis categorías. Para información más detallada sobre una enfermedad específica, vea los folletos gratuitos “Los Hechos Acerca de …” de la Asociación de la Distrofia Muscular. Los folletos están disponibles en línea o por medio de su oficina local MDA.
DISTROFIAS MUSCULARES
(que afectan la estructura de las células musculares)
DE BECKER (BMD) • Edad de Inicio: 2 a 16 años
Características: Una forma más leve, de progreso más lento, de la DM de Duchenne (ver abajo).
CONGÉNITA (CMD) • Edad de Inicio: al nacer
Características: Debilidad muscular generalizada con posibles deformaciones de las articulaciones. Progresa muy lentamente.
Posibles efectos cognitivos: Algunos de los efectos más serios sobre el cerebro en enfermedades neuromusculares se encuentran entre las personas con CMD, aunque no todos son afectados. Los niños con anormalidades cerebrales estructurales y los que tienen convulsiones tienen el mayor riesgo de una amplia gama de problemas, desde discapacidades de aprendizaje, a dificultades de visión y lectura, hasta retraso mental severo.
DE DUCHENNE (DMD) • Edad de Inicio: 2 a 6 años
Características: Debilidad y degeneración muscular general, comenzando en la parte superior de los brazos y piernas, afectando a la larga a todos los músculos voluntarios. La DMD afecta principalmente a los varones, pero en raras ocasiones puede afectar a las mujeres, quienes tienen una progresión más lenta y menos severa.
Los varones en grados de primaria podrían correr más despacio, tener problema para caminar distancias largas, dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo. Para la edad de 10 años, los varones probablemente estarán utilizando silla de ruedas al menos parte del tiempo, y sus brazos estarán debilitados. Alrededor de los 15 años de edad, los brazos, las piernas y el torso están afectados, y la silla de ruedas usualmente se utiliza todo el tiempo. El estudiante podría necesitar ayuda para escribir y levantar objetos, y puede mostrar los primeros indicios de debilidad respiratoria y cardíaca.
Posibles efectos cognitivos: Como un tercio de los niños con DMD tienen algún grado de discapacidad de aprendizaje, especialmente en tres áreas: enfoque de la atención, aprendizaje verbal y memoria, así como interacción emocional.
Algunas veces, este problema se confunde con el trastorno de deficiencia de atención. La DMD causa a veces que los niños tengan pocas habilidades sociales, sean emocionalmente distantes y malhumorados o inadecuadamente impulsivos y con faltos de linderos sociales apropiados.
DE EMERY-DREIFUSS (EDMD) • Edad de Inicio: Niñez a adolescencia temprana
Características: Debilidad y degeneración del hombro, parte superior del brazo y músculos de la espinilla. Son comunes las deformidades de las articulaciones y las complicaciones cardíacas pueden ser serias.
FACIOESCAPULOHUMERAL (FSH) • Edad de Inicio: Niñez a edad adulta temprana
Características: El inicio en la niñez causa síntomas más severos que el inicio en edad adulta. Debilidad y degeneración de los músculos de la cara, el habla, las pestañas, los hombros y la parte superior de los brazos. Progresa lentamente con períodos de deterioro rápido.
DEL ANILLO ÓSEO (LGMD) • Edad de Inicio: Niñez a edad madura
Características: La degeneración muscular comienza en los anillos del hombro y la pelvis. Son comunes la escoliosis y los problemas del corazón y los pulmones. La tasa de progresión varía. La terapia ayuda a mantener la movilidad y evitar enfermedades respiratorias.
MIOTÓNICA (MMD) (ENFERMEDAD DE STEINERT) • Edad de Inicio: Nacimiento a niñez temprana
Características: Inhabilidad de relajar los músculos (miotonia), combinada con debilidad muscular. Afecta primero la cara, los pies, las manos y el cuello. La progresión es lenta.
Posibles efectos cognitivos: Cuando la MMD se presenta en la infancia o niñez, aproximadamente 75 por ciento de los niños tienen retraso mental, así como debilidad severa de la cara y anormalidades del habla. La MMD de inicio tardío (adolescencia hasta edad adulta) no está tan cercanamente asociada con el retraso mental, pero puede hacer que los adolescentes se sientan demasiado somnolientos durante el día y que les falte iniciativa y parezcan apáticos.
Los medicamentos ayudan a los estudiantes a mantenerse más alertas, como lo hace el tratamiento de cualquier problema respiratorio y cardíaco subyacente.
ENFERMEDADES DE NEURONAS MOTORAS PERIFÉRICAS
(involucrando las células nerviosas que controlan los músculos de los brazos, las piernas, el cuello, la cara)
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) • Edad de Inicio: Niñez a edad adulta temprana
Características: Debilidad y atrofia de los músculos y nervios de los brazos desde los codos para abajo y de las piernas desde las rodillas para abajo. Puede involucrar deformidades de los pies y un poco de entumecimiento. Son comunes los esguinces del tobillo.
Alrededor del 10 por ciento de los niños experimentan calambres musculares o dolor ardiente de los nervios. Los niños podrían necesitar aparatos ortopédicos para las piernas y las muñecas y/o cirugía, y usar una silla de ruedas para movilidad.
ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (DS) • Edad de Inicio: Infancia
Características: Desarrollo lento de las habilidades motoras tempranas, llevando frecuentemente a la pérdida de la destreza. Las manos y piernas se debilitan y podrían tener sensación deteriorada. La severidad y progresión varían.
ATAXIA DE FRIEDREICH • Edad de Inicio: 7-13 años
Características: Los síntomas incluyen movimientos temblorosos, falta de coordinación, problemas de equilibrio, dificultad para pronunciar, debilidad muscular y pérdida de sensación. La severidad y progresión varían. Se asocia a menudo con diabetes y enfermedades cardíacas.
ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS
(involucrando células nerviosas en la médula espinal)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA (SMA TIPO 1) • Edad de Inicio: Nacimiento a 6 meses
Características: Debilidad muscular generalizada, dificultad para tragar y succionar, desasosiego al respirar, parálisis de piernas y brazos. La muerte se presenta a menudo en la niñez temprana, pero la tecnología médica está extendiendo la expectativa de vida.
SMA INTERMEDIA (SMA TIPO 2) (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMAN) • Edad de Inicio: 6 meses a 3 años
Características: Debilidad en brazos, piernas, parte superior e inferior del torso, a menudo con deformidades del esqueleto. Son comunes las enfermedades pulmonares. Progresión rápida. Es común la supervivencia hasta la edad adulta temprana, pero los problemas respiratorios son una amenaza constante.
Posibles Efectos Cognitivos: Aunque no ha sido validado científicamente, a menudo se nota una inteligencia elevada en las personas con SMA.
SMA JUVENIL (SMA TIPO 3) (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER) • Edad de Inicio: 1 a 15 años
Características: Una forma más benigna de SMA intermedia, con progresión más lenta. Debilidad en los músculos de la pierna, cadera, hombro, brazo y los músculos respiratorios. A menudo los músculos de la pantorrilla se presentan agrandados. Podría no necesitarse una silla de ruedas en la juventud.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (SBMA) (ENFERMEDAD DE KENNEDY) • Edad de Inicio: 15 a 60 años
Características: Ocurre únicamente en varones, causando debilidad en las extremidades y en los músculos involucrados en hablar, masticar y tragar. Algunos varones experimentan agrandamiento de pechos. Esta enfermedad progresa muy lentamente.
ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR
(involucrando el lugar en donde se juntan los nervios y los músculos)
SíNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO (CMS) (DIAGNOSTICADO A VECES COMO MIASTENIA GRAVE) • Edad de Inicio: Infancia a niñez
Características: Debilidad generalizada y tendencia a fatiga de los músculos voluntarios, incluyendo los que controlan la movilidad, el movimiento de los ojos, tragar y respirar. El descanso puede ayudar a recuperar las fuerzas. Varía en severidad y la debilidad puede fluctuar. Puede controlarse con medicamentos.
MIOPATÍAS
(involucrando el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios; puede incluir inflamación de los músculos o tejidos relacionados)
ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL • Edad de Inicio: Nacimiento a infancia
Características: Desarrollo lento de las habilidades motoras. Es común la dislocación de la cadera.
DERMATOMIOSITIS • Edad de Inicio: Niñez a 60 años
Características: Los síntomas incluyen erupciones cutáneas, dolores musculares, fiebre, molestias gastrointestinales y debilidad progresiva que afecta especialmente los hombros, la parte superior de los brazos, las caderas, los muslos y los músculos del cuello. También es común el inflamiento de los párpados superiores. Podrían presentarse nódulos duros y dolorosos por debajo de la piel. La progresión y severidad varían en cada individuo. Los fármacos corticosteroides y una dieta restringida podrían resultar en una remisión.
MIOPATÍA HIPERTIROIDEA/HIPOTIROIDEA • Edad de Inicio: Niñez a edad adulta
Características: Debilidad en brazos y piernas. Son comunes el agarrotamiento y los calambres. La severidad depende del éxito en el tratamiento de la condición subyacente del tiroides.
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN) • Edad de Inicio: Infancia a niñez
Características: Agarrotamiento muscular y dificultad para moverse después de períodos de descanso. La fuerza y el movimiento muscular pueden volver a la normalidad con ejercicio.
MIOPATÍA MIOTUBULAR (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR) • Edad de Inicio: Nacimiento a infancia
Características: Párpados superiores caídos, debilidad facial, pie caído y alguna debilidad en las extremidades y el torso. Los individuos generalmente no tienen reflejos. Progresión lenta.
MIOPATÍA NEMALINA (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LOS BASTONES) • Edad de Inicio: Nacimiento a infancia
Características: Bajo tono muscular y debilidad de los músculos de brazos, piernas, torso, cara y garganta. Los casos severos presentan debilidad respiratoria.
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA • Edad de Inicio: Niñez a edad adulta temprana
Características: Agarrotamiento muscular y dificultad para relajar los músculos, especialmente después de su uso repetitivo o de hacer ejercicio.
POLIMIOSITIS • Edad de Inicio: Niñez a 60 años
Características: Debilidad muscular en cuello y garganta, hombros, caderas y muslos e inflamiento generalizado de los músculos. Son comunes las dificultades para tragar. La severidad y progresión varían. Los fármacos corticosteroides pueden ayudar.
ENFERMEDADES METABÓLICAS DEL MÚSCULOS
(involucrando errores de metabolismo en la producción de energía en las células musculares)
DEFICIENCIA DE MALTASA ACÍDICA (ENFERMEDAD DE POMPE) • Edad de Inicio: Infancia a edad adulta
Características: Para infantes, la enfermedad es generalizada y severa, dañando el corazón y el hígado. Las formas de inicio más tardío involucran debilidad de los músculos de la parte media del cuerpo y los respiratorios. La progresión varía.
DEFICIENCIA DE CARNITINA • Edad de Inicio: Niñez temprana
Características: Debilidad variada de los músculos de hombros, caderas, cara y cuello. A menudo ocurre con otras condiciones metabólicas. La progresión varía. La adición de carnitina puede ser efectiva.
DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O DE FORBES) • Edad de Inicio: 1 año
Características: Debilidad muscular general, control deficiente de los músculos e hígado agrandado con bajo nivel de azúcar en la sangre. Progresión lenta.
MIOPATÍA MITOCÓNDRÍCA • Edad de Inicio: Niñez a edad adulta temprana
Características: Debilidad muscular severa. La progresión y severidad varían. En algunos casos se involucra el cerebro, causando convulsiones, sordera, pérdida del equilibrio y la visión y retraso mental. También puede afectar otros sistemas en el cuerpo.
Posibles efectos cognitivos: Algunos niños presentan cognición deteriorada, especialmente si experimentan convulsiones, embolias cerebrales o niveles elevados de ácido láctico en la sangre. Pero otros tienen una inteligencia elevada, como el fallecido Embajador Nacional de Buena Voluntad de la MDA, Mattie J.T. Stepanek, quien fue un poeta autor de éxitos de librería del New York Times.
DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE MCARDLE)
DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOKINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)
DEFICIENCIA DE KINASA DE FOSFOGLICERATO
DEFICIENCIA DE MUTASA DE FOSFOGLICERATO
DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO
Edad de Inicio: Niñez, adolescencia o edad adulta
Características: Los niños con estos trastornos podrían no parecer afectados hasta que hacen un esfuerzo físico, de manera que a menudo se les juzga injustamente como perezosos. Estas condiciones metabólicas ocasionan baja tolerancia al ejercicio, con síntomas que incluyen calambres, dolores y debilidad muscular, náusea, vómito, daño muscular y decoloración de la orina (debida a descomposición muscular).
El descanso generalmente ayuda a recuperar las fuerzas. La severidad varía, aumentando con la edad. Frecuentemente se recomienda a los niños que eviten el ejercicio extenuante. |
