Preguntas y Respuestas
¿Qué es la miastenia grave?
La miastenia grave es una enfermedad neuromuscular que causa debilidad y fatiga, más comúnmente en los músculos de los ojos, la cara, garganta y las extremidades. Es una enfermedad autoinmunológica, lo que significa que es causada por el mismo cuerpo que ataca su propio sistema inmunológico. La MG es una enfermedad adquirida, lo que significa que no es heredada como una enfermedad congénita. La MG no puede ser contagiada y no se puede pasar a otra persona. La palabra 'miastenia' significa debilidad muscular.
¿A quién le da miastenia grave?
La MG afecta a personas de ambos sexos y de todas edades, razas y nacionalidades. Las mujeres generalmente desarrollan la MG en la última etapa de la adolescencia o alrededor de los 20 años, mientras que a los hombres generalmente les da después de los 60 años. Se estima que la MG actualmente afecta a 25,000 personas en los Estados Unidos.
¿Qué es una enfermedad autoinmunológica?
Un enfermedad autoinmunológica ocurre cuando el sistema inmunológico que normalmente es responsable de luchar contra infecciones que atacan los tejidos mismos del cuerpo. Otros ejemplos de enfermedades autoinmunológicas son la artritis reumática, el lupus eritematoso sistémico y la esclerosis múltiple. En la MG, el sistema inmunológico ataca e interfiere con las señales eléctricas normales en la superficie de los músculos.
¿Cómo es que el sistema inmunológico causa la MG?
La MG ocurre cuando las proteínas producidas por el sistema inmunológico llamadas anticuerpos atacan los receptores de los músculos acetilcolines, que normalmente reciben mensajes de las células de los nervios. Cuando la comunicación se interrumpe, los músculos no pueden contraerse con tanta fuerza como usualmente lo hacen.
¿Cuáles son los síntomas de MG?
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| La miastenia grave afecta comúnmente los músculos que controlan los ojos (A), la cara (B), y las extremidades (C). |
La miastenia grave causa debilidad en los músculos y fatiga de brote rápido. Los primeros músculos afectados son generalmente los que controlan los ojos y los primeros síntomas son generalmente la doble visión o los párpados de los ojos caídos. Menos comúnmente una persona con MG primero siente debilidad en los músculos de la quijada y de la garganta, también llamados músculos orofaringes. Esto causa dificultad al masticar, tragar o hablar. También puede haber debilidad en las extremidades, pero es menos común este síntoma como el primer síntoma.
Para el 15 por ciento de las personas con MG, la debilidad se localiza en los músculos de los ojos. Para el resto, los síntomas son progresivos por un período de uno a varios años, pasándose a debilidad en las extremidades, garganta y músculos de los ojos a menos que se reciba tratamiento.
Otros músculos en la cara, cuello y cadera también pueden ser afectados. La debilidad de la MG fluctúa y es usualmente mejor en la mañana o después de descansar, y se empeora con el calor o el frío, condiciones de la tiroide, la menstruación, enfermedad o el estress.
La MG no afecta al cerebro o el sistema de los sentidos. Los músculos del corazón y del trayecto gastrointestinal no son afectados.
¿Cómo se diagnostica la MG?
Si su médico cree que usted tiene miastenia grave, debe ponerse en contacto con la oficina local de la MDA para concertar una cita en una de las clínicas MDA.
El diagnóstico de MG empieza con un historial médico cuidadoso y un examen físico. Un examen neurológico se usa para probar sus reflejos, fuerza y la distribución de la debilidad.
Varios exámenes especializados se usan para confirmar que se trata de un caso de MG. En un tipo de examen llamado electromiograma se usan eléctrodos en la superficie para medir la actividad eléctrica del músculo cuando se contrae al responder al estímulo repetido de los nervios. Cuando se tiene MG, disminuye cada vez la contracción muscular al estimularse el músculo repetidamente, ilustrando así cómo se fatiga el músculo.
En la prueba de "Tensilon", se inyecta una pequeña cantidad de Tensilon (cloruro de edrofonio). Esta sustancia química inhibe rápidamente la acción de la colinesterasa, la enzima que normalmente desintegra la acetilcolina. Esto temporalmente restaura la fuerza del músculo. Es muy posible que una persona en la que aumente la fuerza después de una inyección de Tensilon tenga MG, pero una respuesta negativa a este examen no significa que no se tiene este diagnóstico.
Los anticuerpos del receptor de acetilcolina pueden ser detectados con una prueba de sangre. Como un 80 a un 90 por ciento de las personas con MG saldrán positivas para la presencia de este anticuerpo. Personas que tienen el síndrome de Lambert-Eaton tienen diferentes anticuerpos que también se pueden detectar con un examen de sangre.
Los rayos-X, exámenes de CT o MRI también se usan para examinar el timo para determinar si existe timoma.
¿Cómo se trata la MG?
Hasta un 20 por ciento de todas las personas con MG pueden tener una remisión completa sin ningún tratamiento, y otro 20 por ciento experimentan alguna mejora. Por esta razón, la primera pregunta del tratamiento es si realmente se debe tratar la enfermedad o no. Resulta provechoso discutir las decisiones acerca de cuándo y cómo se debe tratar la MG cuidadosamente entre el paciente y el médico. Los tratamientos incluyen medicamentos, cirugía e intercambio de plasma.
¿Qué fármacos se usan para tratar la MG?
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| Normalmente, la acetilcolina fluye de nervio a músculo para causar una contración muscular. En la MG los anticuerpos atacan los receptores (sitios de estacionamiento) para acetilcolina, causando debilidad muscular. |
El tratamiento inicial para la MG es usualmente con "inhibidores de colinesterasa" — medicamentos que aumentan la fuerza al prevenir la destrucción normal de la acetilcolina. El fármaco más común que se receta es el Mestinon (bromuro de piridostigmina). Esto es un medicamento oral que se toma de cuatro a seis veces al día. Es recomendable que personas con debilidad en la boca y los músculos de la garganta tomen su dosis un poco antes de comer, para mejorar la masticacíon y la fuerza para tragar.
Los efectos secundarios del Mestinon pueden incluir diarrea, producción adicional de saliva y moco, y una deceleración del ritmo cardíaco. Este medicamento beneficia a la mayoría de las personas con MG, pero los beneficios tienden a disminuir con tel tiempo. Algunas personas no pueden tolerar los efectos secundarios de una dosis efectiva.
Las drogas inmunosupresivas son otro tratamiento efectivo para la MG, y pueden ser combinados con inhibidores de colinesterasa. El fármaco usado más comúnmente son la prednisona o azatioprina.
La prednisona por lo general trae un mejoramiento inmediato. A medida que se logre un mínimo de mejoramiento, se reduce la cantidad de prednisona gradualmente hasta llegar a una dosis mínima efectiva, pero resulta muy raras veces que se pueda eliminar completamente. Esto es importante, ya que los efectos secundarios de la prednisona son significativos. Estos pueden incluir aumento de peso, cataratas, úlceras gastrointestinales, alteraciones del estado de ánimo e hipertensión.
La azatioprina (Imuran), que puede ser usada sola o en combinación con prednisona, es un fármaco de muy lenta acción y la mejora máxima puede tardar desde varios meses hasta un año. Los efectos secundarios incluyen una disminución de la actividad de la médula ósea, toxicidad al hígado y síntomas parecidos a la gripe. Como en la terapia de prednisona, el uso de azatioprina requiere que se revise muy seguido. Otros inmunosupresivos que el médico puede recetar son la ciclosporina y la ciclofosfamida.
Un tratamiento usado menos frecuentemente para la MG es la inmunoglobulina intravenosa (IVIg), una combinación de proteínas de sangre humana inyectada en grandes cantidades a la corriente sanguínea por dos a cinco días. La mejora se nota en una semana y puede durar semanas o meses. Los efectos secundarios son por lo general mínimos e incluyen dolor de cabeza, fiebre y náusea. La terapia con IVIg, que es muy costosa y generalmente tiene beneficios a muy corto plazo, es usada para beneficios rápidos para mejorar la fortaleza física de la persona antes de una cirugía. También se usa en tratamientos de emergencia para una crisis miasténica .
¿Qué se sabe sobre la plasmaféresis?
La plasmaféresis (también llamada intercambio de plasma) es un tratamiento en donde se filtra la sangre para remover los anticuerpos de la sangre. Un tratamiento de plasmaféresis requiere una estancia en un hospital durante la cual se pone una línea intravenosa en una vena de la pierna o del pecho. Se requieren generalmente cinco sesiones de plasmaféresis durante siete a diez días. En cada sesión, tres a cuatro litros de sangre son removidos y purificados antes de ser regresados al cuerpo.
La mejora de la fuerza física se nota por lo general dentro de una semana y dura de cuatro a ocho semanas. El efecto secundario mayor es una baja presión arterial. Como en el tratamiento con IVIg, la plasmaféresis es bastante costosa y generalmente se usa para tratar una crisis miasténica para mejorar la fortaleza de la persona antes de que se someta a una cirugía, o si los medicamentos no logran mejorar los síntomas.
¿Qué es el timo, y cómo se relaciona con la MG?
El timo es una glándula muy pequeña en la parte superior del pecho en el área del cuello bajo, que forma parte del sistema inmunológico. Anomalías del timo ocurren en el 75 por ciento de las personas con MG; el 85 por ciento de estas anomalías conllevan un número excesivo de células en el timo, y en el 15 por ciento restante se trata de tumores del timo (timomas). La relación exacta aún no se entiende bien, pero es probable que dichas anomalías del timo son relacionadas con el desarrollo de la MG. La timectomía — extirpación del timo — es una opción importante en el tratamiento de la MG, aun cuando no se halle timoma.
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| El timo glándula pequeña en el pecho superior, parece tener un papel en la miastenia grave. |
¿Se recomienda la timectomía para la MG?
La timectomía (extirpación del timo) se recomienda para casi todas las personas que tienen timomas. Es también el tratamiento inicial apropiado en una persona sin timoma de menos de 60 años con debilidad generalizada debido a la MG. A veces se recomienda una timectomía para personas de más de 60 años.
Acerca del 30 por ciento de pacientes con la MG puedan experimentar una remisión clínica. Otro 50 por ciento puedan experimentar una somera mejora. La mejora dura muchos meses o años. La cirugía requiere un período de internación hospitalaria de cuatro o cinco días, y un período de recuperación de algunas semanas.
¿Qué papel tienen la terapia física y otros tratamientos no médicos?
Hasta que el tratamiento restaure la función, los problemas para tragar y hablar pueden ser tratados por un terapista del habla y un nutricionista puede diseñar comidas apetitosas y fáciles de tragar. Un terapista físico puede diseñar programas de ejercicio y extensión para mantener la fuerza y el movimiento; un terapista ocupacional puede recomendar aparatos adaptivos y modificaciones a la casa o centro de trabajo para acomodar cambios en las habilidades.
¿Qué es una crisis miasténica?
Una crisis miasténica es una complicación de la MG posiblemente amenazadora a la vida, en la que los músculos respiratorios se debilitan hasta que ya no soportan la respiración adecuada o la habilidad para tragar. Comúnmente esta condición es causada por una infección respiratoria o un cambio de medicamentos.
La crisis miasténica ocurre más comúnmente en una persona con músculos orofaringes débiles, y puede ser precedida por dificuldades para tragar, hablar o toser. El principio de una crisis es marcado por falta de aliento y dificultades para respirar o toser. Si el paciente recibe tratamientos adecuados durante el curso de la MG, una crisis miasténica se presenta en raras ocasiones.
¿Cómo se trata la crisis miasténica?
La crisis miasténica requiere de tratamiento inmediato. La mayoría de las personas en estado de crisis miasténica requieren de intubación — en la cual se inserta un tubo en la vía aérea de la garganta — y el empleo de un ventilador mecánico para compensar por los músculos respiratorios debilitados. Se puede requerir la intubación durante un período de dos semanas o más. El tratamiento con medicamentos es usado para aliviar rápidamente la debilidad y muchas veces es necesario practicar una plasmaféresis o dar tratamiento con IVIg.
¿Qué es el curso normal de la MG?
La mayoría de las personas con MG quienes reciben un buen tratamiento médico pueden vivir una vida productiva y completa. En la mayoría de las personas afectadas por MG, la debilidad máxima ocurre en el primer año. Muchas de estas personas pueden controlar efectivamente sus síntomas, aunque alguna debilidad residual puede presentarse en los músculos más afectados.
Esta debilidad casi nunca requiere el uso de una silla de ruedas.
Cambios en la medicación pueden ser necesarios eventualmente. Como ya se ha notado, una mejora o remisión es posible para muchas personas con MG, aunque una recaída puede ocurrir si la dosis de la medicación inmunosupresiva ha sido reducida por debajo del nivel mínimo efectivo. El mejor pronóstico es para personas más jóvenes y las que no tienen timoma.
¿Qué pasa con el embarazo y la MG?
Los síntomas de la MG pueden aparecer durante el embarazo. Por razones que aún no son entendidas por los investigadores, el embarazo causa una mejora de los síntomas de MG en casi una en tres mujeres, los empeora en una en tres y no tiene ningán efecto en el resto de las mujeres, aunque los efectos de un embarazo no pueden pronosticar los de embarazos futuros.
Se pueden usar inhibidores de colinesterasa y prednisona durante el embarazo, pero no se recomienda usar azatioprina. La MG no afecta al útero, pero el parto puede ser complicado por debilidad de los músculos voluntarios. La debilidad puede empeorar después del parto.
Cerca del 20 por ciento de los bebés nacidos a mujeres con MG tienen debilidad provisional causada por anticuerpos de la madre. Esta puede ser tratada y no tiene relación con el desarrollo de MG en la vida del niño. Esta forma de MG infantil no es lo mismo como un síndrome miasténico congénito causado por un defecto genético heredado.
¿Pueden empeorar los síntomas de la MG algunos medicamentos?
Sí. Muchos fármacos aumentan la debilidad muscular y deben ser evitados o usados sólo con mucha precaución. Estos incluyen antibióticos, medicamentos cardiovasculares, relajantes musculares y medicaciones contra ataques. Los médicos o dentistas que recetan cualquier medicamento para personas con MG deben entender bien el riesgo de que los síntomas de MG podrían empeorar.
Un brazalete o tarjeta Medic Alert puede ser usado para informar al médico que una persona tiene MG y para advertirle sobre el peligro de interacciones de ciertas drogas. La tarjeta puede listar el diagnóstico y las medicaciones, alergias, el número teléfonico del neurológo y otras informaciones importantes sobre la persona.
¿Qué es el síndrome de Lambert-Eaton?
El síndrome de Lambert-Eaton (LEMS), también conocido como síndrome miasténico, es una enfermedád rara autoinmunológica cuyos síntomas son similares a los de la MG. En LEMS, anticuerpos atacan una proteína en la superficie de los términos de nervios que reglan los niveles de calcio. La inactivación de esta proteína previene la acción normal de las células nerviosas.
La debilidad causada por LEMS comúnmente aparece en los muslos y las caderas y raramente afecta los músculos del ojo a principios de la enfermedad. La debilidad aumenta, pero no es tan severa en los ojos, quijada y garganta como es el caso en la MG. A diferencia de la MG, la debilidad mejora temporalmente después de que la persona se esfuerce. LEMS normalmente afecta varias funciones y causa boca seca, baja presión arterial al andar (hipotensión postural) e impotencia en los hombres.
LEMS afecta con igual frecuencia a hombres y mujeres y comúnmente se presenta después de los cuarenta años. Aproximadamente en el 40 por ciento de los casos de personas que tienen LEMS se detecta cáncer, ya sea al momento de diagnóstico o después del transcurso de algunos años. La mayoría de estos casos de cáncer son pequeñas células de cáncer pulmonar, aunque se pueden generar otros tipos de cáncer. Dado que el cáncer es comúnmente asociado con LEMS, es recomendable que las personas que lo tengan se sometan a exámenes médicos frecuentes con el fin de monitorear la presencia de posibles células malignas. El tratamiento eficaz de células malignas comúnmente conduce a la mejora de los síntomas de LEMS.
El tratamiento para LEMS puede incluir inhibidores de colinesterasa, aunque éstos son menos propensos a generar mejora en casos de LEMS que en los de miastenia grave. El clorhidrato de guanidina y la 3,4-diaminopiridina aumentan la liberación de acetilcolina y pueden resultar efectivos. La prednisona y la azatioprina pueden ser útiles, como lo pueden ser otros fármacos inmunosupresivos. La plasmaféresis y el IVIg también han demostrado ser temporalmente efectivos.
¿Qué son síndromes miasténicos congénitos?
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| Esta mujer se presentó en el Teletón MDA de Jerry Lewis, para comentar sobre cómo la plasmaféresis, desarrollada por el médico investigador de la MDA, el Dr. Peter Dau (derecha), exitosamente funcionó como tratamiento para su caso de miastenia grave. |
Síndromes miasténicos congénitos son un grupo de enfermedades que resultan de defectos genéticos hereditarios. Los síntomas de síndromes miasténicos congénitos son similares a los de la MG, pero empiezan durante la niñez.
Los síndromes miasténicos congénitos incluyen varias enfermedades hereditarias relacionadas al receptor de acetilcolina de la enzima colinesterasa. Generalmente, estas enfermedades se heredan en un patrón recesivo autosomal, lo que significa que el niño afectado tiene que heredar dos copias de un gene defectivo, uno de cada padre, aunque ninguno de éstos presente síntomas de la enfermedad. El diagnóstico de la naturaleza específica del defecto genético es importante porque los tratamientos dependen de éste. De hecho, los tratamientos que son efectivos para unos síndromes miasténicos congénitos pueden causar daño en otros.
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