Introducción

En 1890, el profesor alemán de medicina Wilhelm Erb y dos de sus colegas nombraron "miastenia grave" a una enfermedad neuromuscular que había sido reportada anteriormente por más de un médico. Los tres médicos notaron que esta "debilidad muscular grave" — ya sea que afectara primero los músculos de los ojos o que creara dificultades para hablar, masticar, tragar o para usar los músculos de los brazos o las piernas — no era ni heredada ni contagiosa.

La miastenia grave y el menos común síndrome (miasténico) de Lambert-Eaton son enfermedades que afectan los impulsos de los nervios y son transmitidos a los músculos en las coyunturas neuromusculares. Ambas son enfermedades autoinmunológicas, en las que el cuerpo genera un ataque contra su propio sistema muscular. Aunque las expectativas para personas con miastenia grave son generalmente buenas cuando son tratadas apropiadamente, la miastenia grave (MG) y el síndrome de Lambert-Eaton (LEMS) pueden ser hasta mortales cuando la debilidad muscular interfiere con la respiración.

Un gran descubrimiento en la investigación de miastenia grave ocurrió a principios de 1970 cuando la Asociación de la Distrofia Muscular patrocinó a investigadores que descubrieron que la enfermedad afectaba los receptores de acetilcolina de los músculos del esqueleto. Usando veneno de víboras que se une a los receptores de acetilcolina, descubrieron que los pacientes miasténicos tenían un número reducido de estos receptores. Los receptores de la acetilcolina son moléculas de proteína en las superficies de las células musculares que contienen canales que permiten que los átomos cargados con una solución de sodio con carga eléctrica o iones puedan entrar a la célula. Cuando los iones de sodio entran a las células de los músculos, desencadenan una serie de eventos que conducen a la contracción de los músculos. Simultáneamente otro grupo patrocinado por la MDA encontró que en conejos un ataque al sistema inmunológico contra los receptores de acetilcolina provocaba daños a la membrana muscular que eran muy parecidos a la miastenia grave de los humanos. Estudios adicionales del modelo de los conejos son responsables de una gran proporción de lo que los científicos saben sobre la miastenia grave.

Además de los avances en entender la miastenia grave y el síndrome de Lambert-Eaton, la MDA ha fomentado grandes adelantos en el tratamiento de estas enfermedades. Como usted aprenderá aquí, estas enfermedades son altamente tratables, y para muchas personas el primer año de debilidad muscular es el más duro. Mientras que otras enfermedades neuromusculares se empeoran progresivamente con el tiempo, con tratamientos apropriados y oportunos, las personas con MG y LEMS pueden mantener un buen funcionamiento de sus músculos.

Estas enfermedades de las coyunturas neuromusculares se encuentran entre las enfermedades cubiertas por los programas de la MDA. La Asociación está comprometida a ayudar a pacientes con miastenia grave y el síndrome de Lambert-Eaton por medio de una variedad de servicios que incluyen el cuidado médico y proyectos de investigación dirigidos a encontrar un tratamiento y una curación.