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| En Espanol Home > Los Hechos Acerca de las Enfermedades Musculares Metabólicas |
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Nuevo en 4/04
Los Hechos Acerca de las Enfermedades Musculares Metabólicas
Enfermedades Musculares Metabólicas
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En la cubierta: Lateef Murdock, de Inkster, Mich., tiene la enfermadad
de Pompe. Compone y produce
música en su estudio ubicado en el sótano y le da crédito a la MDA por prestarle un elevador especial para subir y bajar por las escaleras, de manera que pueda continuar
trabajando.
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La Búsqueda de la MDA por Tratamientos y Curaciones
| El sitio Web de la MDA is constantemente actualizado con la información más reciente sobre las enfermedades neuromusculares en su programa. Lea las más recientes noticias de investigación en inglés o español. |
Los científicos que reciben fondos de la MDA han aislado todos los genes involucrados en las miopatías metabólicas descritas en este folleto y sus códigos genéticos han sido desentrañados, ofreciendo ideas acerca de la forma en que los defectos particulares de los genes conllevan a enfermedades.
El programa de investigación extenso de la MDA incluye estudios para ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para las enfermedades musculares metabólicas, tales como estrategias diseñadas para reemplazar las enzimas que faltan en estos desórdenes.
En 2000, la empresa biotecnológica Genzyme, en sociedad con la MDA, empezó pruebas en humanos, con una terapia exitosa de reemplazo de enzimas en casos de deficiencia de maltasa ácida.
Los objetivos que se persiguen ahora en la investigación incluyen lo siguiente:
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Los objetivos que se persiguen ahora en la investigación incluyen lo siguiente:
- un mejor diagnóstico de las enfermedades metabólicas para permitir una mejor identificación de las personas que presentan riesgo de tenerlas y un tratamiento más temprano
- el examen continuo de los beneficios del ejercicio en casos de enfermedades metabólicas
- el desarrollo de una terapia de genes para tratar las deficiencias de maltasa ácida y de fosforilasa.
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Los Hechos Acerca De Las Enfermedades Musculares Metabólicas
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