En la cubierta: Lateef Murdock, de Inkster, Mich., tiene la enfermadad de Pompe. Compone y produce música en su estudio ubicado en el sótano y le da crédito a la MDA por prestarle un elevador especial para subir y bajar por las escaleras, de manera que pueda continuar trabajando. Introducción ¿Que Son Las Enfermedades Metabólicas Musculos La Búsqueda de la MDA por Tratamientos y Curaciones ¿Es Hereditario? La MDA Está Aquí para Ayudarle

¿Es Hereditario?

La mayor parte de las enfermedades musculares metabólicas son heredadas por medio de un patrón autosomal recesivo, es decir, que una persona necesita tener dos genes defectuosos para tener la enfermedad. Una copia es heredada de cada uno, el padre y la madre, aunque ninguno de los dos presente normalmente los síntomas.

Tanto el padre como la madre pueden ser portadores, albergando en sí silenciosamente la mutación genética (una falla en el gene). Muchos padres de familia no tienen ni la menor idea de que son portadores de una enfermedad hasta que tienen un hijo o hija con la enfermedad.

Otros desórdenes metabólicos presentan patrones hereditarios ligados al cromosoma X o de autosomal dominante, cada uno de los que tiene un riesgo diferente de transmitirse a los hijos.

Finalmente, los desórdenes metabólicos sí pueden ocurrir “repentinamente”, cuando aparece una mutación nueva al concebirse el bebé. Estas se denominan mutaciones espontáneas y pueden transmitirse a la siguiente generación una vez que ocurren.

Una forma buena de averiguar más acerca de estos riesgos es hablando con el médico de su clínica de la MDA o pida ver al asesor genético de la clínica. Asimismo, vea el folleto de la MDA intitulado “La Genética y las Enfermedades Neuromusculares".