Erin Kiernan, una adolescente con ataxia de Friedreich, monitorea de cerca su función cardíaca y obtiene ayuda de varios especialistas. Introducción Preguntas y Respuestas ¿Es Hereditaria? La Busqueda De Tratamientos y Curas De La MDA La MDA Esta Aqui Para Ayudarle

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

La FA afecta al corazón y partes del sistema nervioso involucradas en el control y la coordinación musculares.

Sus síntomas neurológicos principales incluyen debilidad muscular y, desde luego, ataxia, una pérdida del equilibrio y la coordinación. No afecta las partes del cerebro involucradas con el pensar. Sus efectos sobre el corazón van desde anormalidades leves no sintomáticas hasta problemas en la musculatura del corazón que ponen en peligro la vida.

La FA no es causada por nada que la persona haga, y no es contagiosa. Es una enfermedad hereditaria, causada por un gene defectuoso que puede ser transmitido en una familia de una generación a la siguiente. (Vea "¿Es Hereditaria?" para más información sobre cómo se hereda la FA).

Mundialmente, la FA afecta a una de cada 50,000 personas, haciéndola la más común en un grupo de trastornos llamados ataxias hereditarias. No debe confundirse con la ataxia espinocerebelar, que se refiere a varios otros tipos diferentes de ataxia hereditaria.

No hay cura para la FA, pero hay tratamientos para sus síntomas cardíacos y formas de manejar la ataxia y la debilidad muscular. Gracias a esos tratamientos y al hecho que la FA no afecta las funciones mentales, muchas personas con FA viven vidas activas y satisfactorias. Van a la universidad, tienen carreras, se casan y comienzan familias.

Los científicos están progresando rápidamente hacia mejores tratamientos para la FA.

En pruebas clínicas, ciertas drogas han demostrado ser muy prometedoras para desacelerar y aun revertir las anormalidades cardíacas fundamentales de la enfermedad. Se tiene la esperanza que las mismas drogas puedan también evitar el ataque de la FA contra el sistema nervioso.

¿QUE CAUSA LA FA?

La FA es causada por defectos, o mutaciones, en el gene de la frataxina. Los genes son recetas para hacer proteínas, las cuales proveen la estructura a nuestras células e impulsan las reacciones químicas dentro de ellas. Los científicos piensan que la proteína frataxina regula los niveles de hierro dentro de las mitocondrias — minúsculas fábricas celulares que utilizan oxígeno para producir energía. (Cada una de ellas se llama mitocondria).

El hierro es esencial para este proceso, pero si demasiado hierro se deja flotando libremente dentro de las mitocondrias, puede disparar la tensión oxidativa — la acumulación de radicales libres dañinos basados en oxígeno. Una teoría prominente sostiene que la frataxina actúa como un depósito de almacenaje de hierro, liberándolo solamente cuando se necesita. En todo caso, cuando la frataxina no se encuentra o es defectuosa, el hierro libre se acumula en las mitocondrias, y la tensión oxidativa las daña.

Las mitocondrias actúan como una fuente esencial de energía para casi todas las células en nuestro cuerpo, lo que probablemente explica por qué la FA afecta las células del sistema nervioso, el corazón y, a veces, otros tejidos.

Vale la pena repetir que la FA no afecta las partes del cerebro involucradas con las funciones mentales; afecta principalmente la médula espinal y los nervios periféricos que conectan la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales del cuerpo.

La FA también afecta la función del cerebelo, una estructura en la parte de atrás del cerebro que ayuda a planificar y coordinar los movimientos.

Cuando usted decide mover su brazo, las células nerviosas en su cerebro envían una señal eléctrica a su médula espinal, y sus nervios periféricos pasan la señal hacia los músculos de su brazo. Cuando su brazo se mueve, usted lo siente moviéndose porque las células nerviosas allí envían una señal eléctrica de vuelta a través de sus nervios periféricos, hasta su cerebro.

En la FA, este flujo de información sensorial a través de los nervios periféricos y la médula espinal es afectado más severamente. También hay un deterioro de las señales que controlan los músculos desde el cerebelo y la médula espinal. Combinados, estos problemas llevan a las pérdidas progresivas del equilibrio, la coordinación y la fuerza muscular que caracterizan a la FA.

Los nervios periféricos transportan las señales motoras de la médula espinal a los músculos del cuerpo. La contracción muscular crea sensaciones que son enviadas a través de los nervios periféricos a la médula espinal.

¿QUE LE SUCEDE A ALGUIEN CON FA?

La debilidad muscular causada por la FA puede a la larga requerir el uso de una silla de ruedas.

La FA típicamente tiene su inicio en la niñez, entre los 10 y los 15 años de edad, pero ha sido diagnosticada en personas desde los 2 hasta los 50 años. Un inicio temprano generalmente se asocia con un curso más severo.

Para la mayoría de la gente, la ataxia es el primer síntoma, y otros síntomas — incluyendo problemas cardíacos — pueden presentarse más tarde. Conforme vaya leyendo acerca de estos síntomas, recuerde que su secuencia y severidad varían grandemente de persona en persona.

Ataxia, Debilidad y Espasticidad

La FA no deteriora el intelecto.

Usualmente, la ataxia afecta primero las piernas y el torso, y se descubre cuando la persona afectada — o tal vez un padre o un maestro — nota frecuentes tropiezos, desempeño pobre en los deportes o tan sólo inestabilidad al caminar. El equilibrio y la coordinación continúan empeorando conforme pasa el tiempo, y los músculos de las piernas se debilitan y se fatigan con facilidad, haciendo cada vez más difícil el caminar. Una persona con la forma "típica" de FA puede comenzar a usar una silla de ruedas en cualquier momento de cinco a 15 años después del inicio de la enfermedad.

Los efectos de la FA varían grandemente de una persona a otra. Por ejemplo, el señor de arriba tiene fuerza en la parte superior del cuerpo, mientras que la señora de abajo necesita ayuda con el aseo cotidiano

Varios años más tarde, las personas con FA pueden tener dificultad para hablar y sus palabras pueden emitirse en un patrón lento y espasmódico. Este problema, conocido como disartria, es causado por la falta de coordinación y debilidad de la lengua y otros músculos faciales, no por un deterioro de las habilidades de lenguaje o del intelecto. Algunas personas con FA también desarrollan dificultad para tragar, o disfagia, lo que puede admitir comida en las vías respiratorias y causar asfixia o infecciones respiratorias.

Posteriormente en la enfermedad, la ataxia y la debilidad de los brazos y las manos pueden interferir con el desempeño de trabajos manuales finos como escribir o manipular botones y cierres de cremallera. Muchas personas con FA que han perdido la habilidad de caminar, mantienen la fuerza y coordinación de la parte superior del cuerpo por varios años posteriores.

La espasticidad (espasmo muscular) es una queja común de personas con FA, y puede ser especialmente prominente en casos de inicio tardío.

Deterioro Sensorial

La pérdida de la sensación táctil (tacto) es un síntoma principal de la FA, pero a menudo sólo puede detectarse por medio de pruebas de laboratorio. El sentido de vibración y el sentido de posición ("saber" dónde se encuentra colocado su cuerpo en el espacio) son deteriorados tempranamente en la enfermedad, y las percepciones de tacto ligero, dolor y temperatura pueden ser afectadas más tarde. La mayoría de personas con FA también tienen reflejos en las piernas reducidos o ausentes, tal como el reflejo de la rodilla.

En un pequeño número de personas, la FA lleva a la pérdida del oído o a deterioro visual.

Anormalidades del Esqueleto

La curvatura de la columna afecta a unas dos terceras partes de personas con FA.

Ciertas anormalidades del esqueleto son comunes en la FA. Muchas personas experimentan la inversión (volteo hacia dentro) de los pies y un poco más de la mitad tienen pes cavus — pie acortado con arco elevado. Para las personas que todavía caminan, estas condiciones pueden causar ampollas dolorosas y callos.

Unas dos terceras partes de las personas con FA desarrollan curvatura de la columna, o escoliosis, la que puede causar dolor y deterioro de la habilidad de respirar al distorsionar la cavidad del pecho e interferir con el funcionamiento de los pulmones.

Las personas con FA a menudo tienen pes cavus u otras anormalidades del esqueleto.

Estas anormalidades del esqueleto ocurren frecuentemente en las enfermedades neuromusculares, porque a medida que se debilitan algunos músculos alrededor de los huesos, otros permanecen fuertes, jalando los huesos a posiciones anormales. Sin embargo, debido a que el pes cavus y la escoliosis pueden ocurrir tempranamente en la FA (en algunas personas, la escoliosis es aun el primer síntoma), se especula que la deficiencia de frataxina puede tener efectos directos en el desarrollo de los huesos.

Problemas Cardíacos

Las anormalidades cardíacas ocurren en un 75 por ciento de personas con FA, pero varían grandemente en su severidad. Algunas personas con FA tienen anormalidades tan leves que solamente se notan a través de pruebas de laboratorio especializadas. Sin embargo, otros tienen problemas cardíacos que ponen en peligro la vida, haciendo de los fallos cardíacos una causa principal de muerte en la FA.

La anormalidad cardíaca que se ve más seguido en FA es la cardiomiopatía hipertrófica, un ensanchamiento del músculo cardíaco que encoge las cavidades llenas de sangre en el corazón, disminuyendo su capacidad de bombeo. El ensanchamiento del corazón también puede producir arritmia — un pulso que es demasiado rápido o demasiado lento y que no se ajusta eficientemente a las demandas del cuerpo.

La FA puede llevar al ensanchamiento del miocardio, la capa de músculo en el exterior del corazón.

La fatiga extrema, los dolores del pecho, la pérdida del aliento, los mareos, las palpitaciones y/o la acumulación de sangre en los tobillos podrían ser síntomas de una función cardíaca declinante. Si estos síntomas ocurren de forma regular, conviene visitar a un cardiólogo y regresar para chequeos regulares.

Diabetes

Alrededor del 10 por ciento de personas con FA tienen diabetes y otro 20 por ciento tienen una forma leve de diabetes llamada intolerancia a la glucosa. Ambas ocurren cuando el páncreas reduce su producción de insulina, la cual ayuda al cuerpo a almacenar y utilizar azúcar (glucosa). En la FA, estas condiciones parecen ser el resultado directo de la deficiencia de frataxina en el páncreas.

Expectativa de Vida

Los estudios de las décadas de 1980 y 1990 descubrieron que la expectativa de vida promedio de personas con FA era de unos 30 a 40 años después del diagnóstico, siendo las enfermedades cardíacas y la diabetes las causantes de mayor riesgo de fallecimiento. Avances médicos recientes han hecho que estas condiciones sean menos mortales que en el pasado.

¿COMO SE TRATA LA FA?

Históricamente, los tratamientos para la FA han apuntado a síntomas específicos en vez de la enfermedad como tal, y en gran medida esos tratamientos todavía son la norma de atención médica en la FA.

Afortunadamente, el síntoma de FA que pone más en peligro la vida — enfermedades del corazón — puede ser controlado con tratamientos desarrollados para utilizarse en la población en general. Por ejemplo, ciertas drogas (inhibidores de ACE, diuréticos y bloqueadores beta) pueden reducir el volumen de trabajo del corazón, y marcapasos o medicinas pueden estabilizar el pulso arrítmico. De la misma forma, la diabetes puede ser controlada con insulina.

Hay procedimientos quirúrgicos para corregir las deformidades de los pies y la escoliosis, y aunque no son triviales, generalmente son efectivos. (Un tipo de cirugía para escoliosis se llama fusión espinal porque se trata de enderezar la columna para luego colocar pequeños pedazos de hueso sobre ella, los cuales crecen junto con los huesos de la columna y los fusionan en su lugar).

La terapia física puede ayudar a personas con FA a mantener su movilidad, y los masajes pueden ayudar a aliviar la tensión muscular.

Aunque no hay manera de detener la progresión de la ataxia o la debilidad muscular en la FA, varios tipos de terapia de rehabilitación pueden ayudar a hacerle frente a estos problemas. Por ejemplo, un terapeuta físico puede ayudarle a estirar los músculos tensos y aumentar la flexibilidad, y un terapeuta del habla puede ayudarle a reentrenar su lengua y músculos faciales para mejorar su habilidad de hablar y tragar. Su clínica MDA puede referirlo con estos especialistas.

La cirugía para escoliosis a menudo involucra el uso de varillas y tornillos para enderezar y estabilizar la columna.

Hasta hace poco, se consideraba que estos eran los únicos tratamientos que ameritaban ser tratados en la FA, pero el descubrimiento de la frataxina y su papel en la regulación del hierro y la tensión oxidativa han abierto las puertas a tratamientos que podrían atacar el proceso subyacente de la enfermedad.

Antioxidantes — químicos que eliminan naturalmente los radicales libres y así nos defienden contra la tensión oxidativa — han demostrado un gran potencial contra la FA. Algunos han sido probados solamente en estudios de laboratorio, pero otros, como la coenzima Q10, la vitamina E y la idebenona, han sido ensayados en pruebas clínicas.

La coenzima Q10 (coQ10) es una pequeña molécula presente en las mitocondrias, donde ayuda a combinar el oxígeno con "combustible" de los carbohidratos y la grasa para producir energía. También conocida como ubiquinona, está disponible sin receta como un suplemento dietético.

Una prueba clínica demostró que la coQ10 combinada con vitamina E podría incrementar la producción de energía en los músculos cardíacos y voluntarios de personas con FA. La idebenona, un sintético análogo a la coQ10, ha generado aun más entusiasmo porque se ha demostrado que reduce el tamaño de los corazones agrandados de personas con FA.

En pruebas que continúan, estas sustancias están siendo analizadas con respecto a sus efectos potenciales en la función cardíaca y la ataxia. Para mientras, permanecen sin regulación por parte de la Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos y por lo tanto, no hay garantías con respecto a su calidad o seguridad, y no están cubiertas por los seguros.

¿COMO SE DIAGNOSTICA LA FA?

MDA clinic physicians begin with a physical exam to determine a neuromuscular disease diagnosis.

Si usted o su hijo tiene síntomas de FA, probablemente será referido a un neurólogo, quien usará varias pruebas para determinar si tiene FA o una enfermedad diferente con síntomas similares.

Típicamente, el neurólogo comenzará haciendo un examen físico básico y una evaluación cuidadosa de su historia personal y familiar. Durante el examen físico, el neurólogo probablemente dedicará tiempo y atención especiales a examinar los reflejos, incluyendo el reflejo de la rodilla. La pérdida de los reflejos es una característica temprana y casi universal de la FA.

En algún momento, el neurólogo puede requerir el uso de exámenes especializados para evaluar las funciones de sus músculos y nervios (o los de su hijo). La electromiografía (EMG) se hace insertando un electrodo parecido a una aguja dentro de un músculo y registrando las señales eléctrícas que genera durante la contracción.

La prueba de velocidad de conducción nerviosa (NCV) se hace colocando electrodos de superficie sobre la piel en varios puntos encima de un nervio. Un electrodo envía pequeñas descargas al nervio y los otros registran las respuestas del nervio. Debido a que la FA daña los nervios, en personas con FA estas respuestas son típicamente más débiles que lo normal.

Pueden hacerse tomografía computarizada (CT scan) o imagen de resonancia magnética (MRI) para buscar cambios extensos en el cerebelo, los que son más comunes en ataxias espinocerebelares que en FA.

Finalmente, el neurólogo probablemente tomará muestras de sangre y de orina. Ambas serán utilizadas para buscar desequilibrios químicos que ocurren en enfermedades que no son FA.

Quizá lo más importante, las células en la sangre proporcionan ADN (material genético) que puede ser usado para pruebas genéticas. Aunque estudios recientes describen una variante poco común de FA que no está atada al gene de la frataxina, las pruebas buscando mutaciones de la frataxina son altamente confiables y pueden utilizarse para confirmar o excluir un diagnóstico de FA en casi todos los casos. Las pruebas también pueden usarse antes del nacimiento y para determinar el estatus de portador (vea "¿Es Hereditaria?").

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