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¿Qué es la CMT?
CMT es un nombre general para un grupo de enfermedades genéticas que afectan los nervios periféricos que llevan señales motoras (relacionadas a los movimientos) y sensoriales (relacionada a las sensaciones) entre el cerebro y la medula espinal al resto del cuerpo.

Generalmente la CMT afecta la parte inferior de las piernas, los pies y las manos, resultando en debilidad y atrofia o pérdida de masa muscular (vea el diagrama a la derecha) así como puede causar una leve pérdida de sensaciones. Sin embargo los problemas motores son más que los problemas de sensibilidad que generalmente son más leves.

Aproximadamente uno en 2,500 personas tiene una forma de CMT. En general afecta a 100,000 a 125,000 personas en los Estados Unidos solamente siendo una de las enfermedades hereditarias más comunes.

¿Hay otros nombres para la CMT?
Sí. Las enfermedades CMT también se les llama atrofias "neuropatías heredadas motoras y sensorias" (HMSN). El nombre con que se le conocía antiguamente es "atrofia muscular peroneal." Los músculos peroneales estén en la pantorilla y pueden atrofiar en esta enfermedad.

¿Hay más de una variedad de esta enfermedad?
Al CMT se le divide en tipo 1 y 2 de acuerdo con dónde se localiza el problema del nervio periférico. Alrededor de dos terceras partes de las personas afectadas con CMT tienen el tipo 1 que afecta la capa de mielina, éstas son las capas protectoras de los nervios (vea el diagrama a la derecha).

Aproximadamente una tercera parte de los pacientes tienen tipo 2 que sólo afecta las fibras de los nervios (también llamadas axonas). Los nervios periféricos están hecho de ramos de estas fibras.

Algunos doctores usan el nombre CMT 3 para describir una enfermedad también conocida como Dejerine-Sottas (vea "Dejerine-Sottas"). Esta es una forma severa de CMT.

Las fibras de los nervios son comparables a cables eléctricos y la mielina a la insulación, esta comparación es bastante equivalente. Sin embargo, los impulsos eléctricos son conducidos fácilmente por un cable sin insulación, los impulsos nerviosos son conducidos con mucha dificultad por una fibra sin insulación.

Los doctores pueden determinar el funcionamiento de la capa de mielina midiendo la rapidez en que cada impulso de los nervios viaja de un punto a otro por el nervio. En el tipo CMT 1, los impulsos viajan más lentos que lo normal, pero el tamaño o la cantidad de impulsos es más pequeño que lo normal, indicando un problema con las axonas o fibras de los nervios.

También se puede clasificar a la CMT por donde se encuentra el defecto genético que causa la enfermedad. Por ejemplo: El tipo 1 de CMT es causado por un defecto en el cromosoma 17 y se le llama CMTIA, y el tipo 1 de CMT es causado por un defecto en el cromosoma 1 llamado CMT1B.

¿Cuándo empiezan a aparecer las primeras señas de la enfermedad?
Debido a que la enfermedad progresa lentamente, es difícil determinar exactamente cuando empieza.

El tipo 1 (el tipo relacionado con la mielina) generalmente se nota durante la etapa final de la niñez o la adolescencia. El tipo 2 (tipo axonal) se diagnostica más tarde que el tipo 1.

¿Cuáles son los primeros sintomas?
Los primeros síntomas de CMT son generalmente anormalidades de los pies, por ejemplo el arco muy alzado o los dedos de los pies muy curvos (vea a la ilustración). Puede ser muy difícil alzar el pie; esto puede resultar en atropezarse en las banquetas, teniendo que levantar el pie más de lo normal (levantando el pie doblando la rodilla), y caminando muy cautelosamente.

¿Qué tan desabilitante es CMT?
El CMT varia mucho en su severidad, aun entre miembros de la misma familia. A algunas personas les afecta tan levemente que no notan síntomas. Para aquellas personas con síntomas, las anormalidades de los pies y los problemas para caminar causan serios problemas.

Aunque existen excepciones, la mayoría de las personas con CMT tienen problemas participando en deportes. Son comunes los tobillos lastimados además de fracturas de los tobillos y de la parte inferior de las piernas. Los problemas de los pies y de las piernas raramente son suficientemente desabilitantes para requerir una silla de ruedas y muchas personas con CMT logran llevar vidas activas.

Si los músculos de las manos están afectadas pueden requerirse aparatos par ayudar con actividades diarias como escribir, abrochar botones, abrir cerrajes de puertas y abrir y cerrar tapas de frascos.

El CMT no afecta funciones físicas como el sistema cardiovascular y no afecta la inteligencia. Además no se acorta la duración de la vida.

¿Cómo se diagnostica el CMT?
Se llega a una diagnosis después de que un doctor hace un exámen físico completo y encuentra deformidades en los pies, piernas o debilidad en las manos causadas por CMT. El doctor también toma una historia médica de la familia y ordena exámenes y pruebas de laboratorio que confirmen el diagnóstico que se sospecha de CMT.

Una prueba importante es una conocida como "velocidad de la conducción nerviosa" o NCV, que mide la velocidad a la que viajan los impulsos por los nervios. Los impulsos son lentos en el tipo 1 de CMT y pueden caracterizarse con otras anormalidades en el tipo 2 de CMT.

Otra prueba muy útil es un electromiograma o EMG, que graba la actividad eléctrica de las células de los músculos. El daño a los nervios causa que los músculos que normalmente reciben las señales de los nervios indiquen cierto patrón de actividad eléctrica.

Estas pruebas a veces no son cómodos pero son extremadamente valuables porque permiten que el funcionamiento de los nervios pueda ser examinado directamente. Estas pruebas de diagnóstico son parecidas a la importancia del electrocardiograma en el diagnóstico de problemas del corazón.

Otras pruebas también se hacen para confirmar que no sean otras enfermedades con síntomas parecidos a la CMT.

También se ofrecen pruebas genéticas para una de las formas de CMT (el tipo causado por un defecto en el cromosoma 17), también se esperan nuevos resultados en más pruebas genéticas para el CMT. Mire a su doctor patrocinado por las clínicas de MDA o su consejero genético para información de las pruebas genéticas más al corriente.

¿Qué causa la CMT?
CMT es causado por defectos en genes que afectan el funcionamiento de los nervios periféricos. Los genes proveen las instrucciones o mapas para las proteínas en el cuerpo. Cuando un gen es anormal, la proteína también es anormal o alterada. Los genes que estén alterados causan CMT y afectan ya sea a la fibra de los nervios o a las capas de mielina que los rodea.

Los investigadores patrocinados por la MDA han identificado tres genes que cuando son anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos genes estén en los cromosomas 1, 17 y X. Todos afectan la mielina y el tipo del cromosoma X puede afectar el nervio en sí.

La forma más común de la CMT es del tipo que involucra al gen del cromosoma 17, también conocido como PMP22, o mielina periferica de la proteína 22. El problema es la duplicación de pequeñas secciones del cromosoma 17 del que incluye el gen PMP22. Los pacientes con este tipo de CMT actualmente tienen un total de tres copias del gen PMP22 en cada célula en vez de las dos usuales. Tener esta copia adicional causa los síntomas del CMT. En algunos casos se ha descubierto un problema diferente, uno que altera el gen PMP22 en sí, en vez de duplicarlo.

Otros pacientes con el tipo 1 de CMT tienen un defecto en el gen en el cromosoma 1 también llamado gen "myelin protein zero" (P0).

Ambos cromosomas del tipo 17 y del tipo 1 son heredados por el patron autosomal dominante. Esto significa que los hijos sólo tienen que heredar un gen anormal de uno de los padres para tener síntomas de la enfermedad (vea "patrones hereditarios").

Aun otros pacientes con el tipo 1 de CMT tienen un defecto en el gen localizado en el cromosoma X conocido como connexin 32 (Cx32).

Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Por esta diferencia, las mujeres no son afectadas tan severamente por anormalidades genéticas en el cromosoma X como lo son los hombres. Por esta razón las mujeres se escapan de tener síntomas de la enfermedad del cromosoma X. Esto es porque tienen otros cromosomas X que sirven de respaldo. Los hombres no tienen este respaldo ya que no más tienen un cromosama X, y usualmente demuestran síntomas más severos.

En CMT relacionado con Cx32, niñas y mujeres demuestran la enfermedad en varios grados. Esto ha llevado a que investigadores nombren el CMT relacionado Cx32 un "X-linked dominant condition" (condición relacionada con el cromosoma X). En condiciones de dominantes X, hombres y mujeres necesitan sólo un gen del cromosoma X anormal para tener la enfermedad (vea "patrones hereditatios").

Tipo 2 (o axonal) de la CMT se hereda en un patrón dominante autosomal. Los genes para el tipo 2 de CMT aun no se han identificado específicamente, pero dos de ellos se han localizado en pequeñas regiones del cromosoma 1 y 3.

Cuando menos en algunos de los pacientes con CMT X-ligado hay características que se parecen al tipo 2 de CMT. (Nota: Aunque las enfermedades derivadas de X-ligado dominante pueden ser heredadas cuando un padre afectado le pasa el gen a sus hijos no son necesariamente heredados en la forma más estricta. Los genes se pasan de padre a hijos por medio de la esperma y las céelulas del óvulo. Algunos defectos genéticos ocurren solamente en estas céelulas, no en el resto de las céelulas de los padres. En estos casos los padres no muestran señas de síntomas de la enfermedad y las pruebas genéticas no revelan ningún defecto.)

¿Es contagiosa la enfermedad Charcot-Marie-Tooth?
No. Las enfermedades genéticas no son contagiosas.

¿Hay algun tratamiento o curación para esta enfermedad?
No hay ninguna curación para CMT, aunque las investigaciones patrocinadas por el MDA se enfocan en entender exactamente cómo los defectos genéticos causan la enfermedad con el objetivo de contrastar estos defectos.

Por ahora el tratamiento incluye terapia física, sostenes para la parte inferior de las piernas (vea la ilustración) o plantillas en los zapatos y a veces cirugía para corregir las deformidades de los pies.

La enfermedad Dejerine-Sottas
La enfermedad Dejerine-Sottas está relacionada con la CMT y a veces se le conoce como la del tipo 3 de CMT. Sin embargo, muchos doctores aun se refieren a ella por el nombre de los doctores franceses que la identificaron a fines del siglo IX, Joseph Jules Dejerine y Jules Sottas.

Las características de la enfermedad Dejerine-Sottas incluyen:

• desarrollo lento de habilidades motoras incluyendo: caminar que a veces no se comienza hasta el tercer o cuarto año;
• posible pérdida de la habilidad de caminar durante la etapa adulta;
• pérdida del oído en algunos casos;
• un patrón dominante autosomal cuando se puede determinar la herencia.