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  En Espanol Home > Enfermedades del Programa MDA

LAS ENFERMEDADES EN EL PROGRAMA DE LA MDA

Distrofias Musculares

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTRÓFICA)

Se presenta:

En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad.

Síntomas:

Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorillas.

Progresión:

La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.

 

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Se presenta:

Entre los 2 y los 16 años de edad.

Síntomas:

Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.

Progresión:

Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.

 

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Se presenta:

Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.

Síntomas:

Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.

Progresión:

Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.

 

DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO

Se presenta:

Desde la niñez tardía hasta la edad madura.

Síntomas:

Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.

Progresión:

La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.

 

DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCÁPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE)

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.

Síntomas:

Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.

Progresión:

La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.

 

DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)

Se presenta:

Desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.

Progresión:

La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas en adultos.

 

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA

Se presenta:

Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.

Síntomas:

Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.

Progresión:

Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza.

 

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

Se presenta:

Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.

Síntomas:

Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las piernas inferiores.

Progresión:

Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.

 

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA

Se presenta:

Al nacimiento o en la infancia.

Síntomas:

Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.

Progresión:

La enfermedad evoluciona muy lentamente. La debilidad varía.

 
Enfermedades Neuromotoras

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS, O ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)

Se presenta:

En la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad y degeneración muscular; son comunes los calambres y espasmos musculares.

Progresión:

La ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y por lo general progresa rápidamente.

 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA TIPO 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN)

Se presenta:

Antes del nacimiento a los 6 meses de edad, generalmente antes de los 3 meses.

Síntomas:

Debilidad muscular generalizada, llanto débil, problemas para deglutir y para chupar, y sufrimiento respiratorio.

Progresión:

La enfermedad progresa muy rápidamente.

 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2

Se presenta:

Desde los 6 meses hasta los 3 años de edad.

Síntomas:

Debilidad en los brazos, piernas y partes inferior y superior del torso. Es común la escoliosis.

Progresión:

La enfermedad avanza generalmente de manera rápida en un inicio y pueden desarrollarse problemas respiratorios.

 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)

Se presenta:

Desde 1 a 15 años de edad.

Síntomas:

Debilidad en los músculos de las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos respiratorios.

Progresión:

La enfermedad evoluciona lentamente.

 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA

Se presenta:

Entre los 18 y los 50 años de edad.

Síntomas:

Una debilidad generalizada y degeneración muscular con crispatura muscular espasmódica son síntomas comunes.

Progresión:

La evolución de la enfermedad varía.

 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY)

Se presenta:

Entre los 15 y los 60 años de edad.

Síntomas:

Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.

Progresión:

Avanza lentamente a través de décadas.

 
Miopatías Inflamatorias

DERMATOMIOSITIS

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.

Síntomas:

Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. El dolor muscular es común. Erupción de la piel que afecta típicamente las mejillas, los párpados, el cuello, pecho y extremidades. A veces se asocia a malignidades.

Progresión:

La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.

 

POLIMIOSITIS

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.

Síntomas:

Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. Puede presentarse dolor muscular. A veces se asocia a malignidades.

Progresión:

La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.

 

MIOSITIS DEL CUERPO DE INCLUSIÓN

Se presenta:

Después de los 50 años de edad.

Síntomas:

Debilidad de los brazos, las piernas y manos, especialmente los muslos, las muñecas y los dedos. A veces involucra a los músculos de la deglución.

Progresión:

Avanza lentamente. Es más común en hombres que en mujeres.

 
Enfermedades de la Unión Neuromuscular

MIASTENIA GRAVE

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad y fatigabilidad de los músculos de los ojos, cara, cuello, garganta, extremidades y/o tronco.

Progresión:

La debilidad puede fluctuar. La evolución de la enfermedad varía. El tratamiento con medicamentos y/o la extirpación del timo resultan efectivos con frecuencia.

 

SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON

Se presenta:

En la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera y las piernas. El dolor de los músculos de la espalda y los muslos es común. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.

Progresión:

La evolución de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos y del tratamiento utilizado para combatir cualquier malignidad.

 

SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO

Se presenta:

En la infancia o la niñez; puede presentarse más tarde.

Síntomas:

Debilidad generalizada y fatigabilidad de los músculos voluntarios, incluso los que controlan la el movimiento ocular, la deglución y respiración.

Progresión:

Su severidad varía y la debilidad puede fluctuar.

 

Enfermedades de los Nervios Periféricos

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (ATROFIA MUSCULAR PERONEAL)

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.

Síntomas:

Debilidad y atrofia de los músculos de las manos y parte inferior de las piernas, con deformidades y una ligera pérdida de sensación en los pies.

Progresión:

La enfermedad progresa lentamente. La expectativa de vida es normal.

 

ATAXIA DE FRIEDREICH

Se presenta:

Desde la niñez hasta la adolescencia.

Síntomas:

Impedimento en el equilibrio y coordinación de las extremidades, con debilidad y degeneración muscular.

Progresión:

La evolución y severidad del trastorno varían.Frecuentemente se asocia a diabetes y enfermedad cardíaca.

 

ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (NEUROPATÍA INTERSTICIAL HIPERTRÓFICA PROGRESIVA)

Se presenta:

Desde la infancia hasta la niñez temprana.

Síntomas:

Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad generalizada, que es peor en los músculos de las manos y de la parte inferior de las piernas. Pérdida variable de sensación en los pies.

Progresión:

La evolución y severidad de la enfermedad varían.

 
Enfermedades Musculares Metabólicas
DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE)
Se presenta:

Desde la niñez hasta la adolescencia.

Síntomas:

Calambres musculares que se presentan generalmente después de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso puede provocar la destrucción del tejido muscular y posibles daños renales.

Progresión:

La severidad y evolución de la enfermedad varían.

 

DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)

Se presenta:

Desde la infancia hasta la edad adulta.

Síntomas:

En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, comúnmente con un agrandamiento del corazón, hígado y lengua. En los adultos se presenta debilidad en la parte superior de los brazos y piernas, en el tronco y los músculos respiratorios.

Progresión:

La evolución varía.

 

DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta.

Síntomas:

Se presenta fatiga muscular, que al hacer ejercicio puede provocar calambres severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración de la orina.

Progresión:

La evolución varía.

 

DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O DE FORBES)

Se presenta:

Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad generalizada y degeneración muscular. Puede haber una afectación cardíaca en la forma infantil. Agrandamiento hepático en la infancia. Episodios de glucosa baja en la sangre.

Progresión:

El avance de la enfermedad varía. Los síntomas musculares pueden atrasarse hasta la adolescencia temprana o la edad adulta.

 

MIOPATÍA DE LA MITOCONDRIA

Se presenta:

Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad muscular generalizada, párpados superiores caídos, imposibilidad para mover los ojos e imposibilidad para caminar. El cerebro se ve afectado frecuentemente. Comúnmente se presentan ataques, sordera, pérdida de equilibrio y de la vista, y retraso mental.

Progresión:

Se presenta una gran variedad de evolución y severidad.

 

DEFICIENCIA DE CARNITINA

Se presenta:

En la niñez temprana.

Síntomas:

Debilidad variada de los músculos de hombros, caderas, cara y cuello.

Progresión:

La evolución de la enfermedad varía y la administración de suplementos de carnitina es frecuentemente efectiva.

 

DEFICIENCIA DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA

Se presenta:

En la edad adulta temprana.

Síntomas:

Imposibilidad para realizar ejercicios moderados por un tiempo prolongado. Un período prolongado de ejercicio y/o el ayuno puede producir un daño muscular severo, con decoloración de la orina y daño renal.

Progresión:

La severidad de la enfermedad varía.

 

DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOQUINASA

Se presenta:

Desde la niñez hasta la adolescencia.

Síntomas:

Dolor muscular y debilidad, con posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado ejercicio vigoroso.

Progresión:

La severidad de la enfermedad varía.

 

DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOMUTASA

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta.

Síntomas:

Dolor muscular, calambres, daño muscular y decoloración de orina posibles durante el ejercicio intenso de corta duración.

Progresión:

La severidad de la enfermedad varía.

 

DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO

Se presenta:

Desde la niñez hasta la adolescencia.

Síntomas:

Intolerancia al ejercicio, con posible daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado una actividad física extenuante.

Progresión:

La severidad de la enfermedad varía.

 

DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO

Se presenta:

Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.

Síntomas:

Fatiga muscular y debilidad durante y después de haber realizado esfuerzos, con calambres o dolores musculares.

Progresión:

La severidad de la enfermedad varía. Usualmente no es progresiva.

 
Miopatías por Anormalías Endocrinas

MIOPATÍA HIPERTIROIDEA

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad de los músculos de la parte superior de los brazos y de los muslos. Hay un ligero desgaste muscular.

Progresión:

Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.

 

MIOPATÍA HIPOTIROIDEA

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta.

Síntomas:

Debilidad de los músculos de los brazos y las piernas. El dolor muscular, rigidez y calambres son síntomas comunes.

Progresión:

Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.

 

Otras Miopatías

MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)

Se presenta:

En la niñez temprana.

Síntomas:

Rigidez muscular y calambres que ocurren generalmente después de períodos de descanso.

Progresión:

La enfermedad causa incomodidad, pero no amenaza la vida.

 

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE EULENBERG)

Se presenta:

Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.

Síntomas:

Relajación mala o difícil de los músculos, que puede empeorar después de una exposición al frío o después de hacer ejercicios. Frecuentemente asociada a parálisis hipercalémica periódica.

Progresión:

La enfermedad causa incomodidad a lo largo de la vida, pero no amenaza la vida.

 

ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL

Se presenta:

Desde la infancia hasta la niñez.

Síntomas:

Desarrollo atrasado de habilidades motoras, siendo común el desplazamiento de la cadera al nacer.

Progresión:

Severidad variable. Estable a lentamente progresiva.

 

MIOPATÍA NEMALÍNICA (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LOS BASTONES)

Se presenta:

Desde la infancia hasta la edad adulta.

Síntomas:

Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad muscular en los brazos, piernas, tronco, cara y garganta. La afectación respiratoria es común.

Progresión:

La severidad y evolución varían.

 

MIOPATÍA MIOTUBULAR (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR)

Se presenta:

En la infancia.

Síntomas:

Caída de los párpados superiores y debilidad facial. Debilidad de las extremidades y los músculos del tronco. Comúnmente hay ausencia de reflejos. La afectación respiratoria es común.

Progresión:

La enfermedad evoluciona lentamente.

 

PARÁLISIS PERIÓDICA (HIPOCALÉMICA E HIPERCALÉMICA)

Se presenta:

De la niñez a la edad adulta.

Síntomas:

Episodios de debilidad muscular generalizada. El tipo hipercalémico de la enfermedad puede ser asociado a paramiotonía congénita.

Progresión:

La frecuencia de ataques y la severidad varían. Puede responder ante una terapia con fármacos.

 
 
 
     
     
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